מומים מולדים ומחלות תורשתיות

מומים ומחלות מולדות
תוכן עניינים
שיתוף ב facebook
Facebook
שיתוף ב telegram
Telegram
שיתוף ב twitter
Twitter
שיתוף ב linkedin
LinkedIn
שיתוף ב email
Email
שיתוף ב whatsapp
WhatsApp

מומים מולדים ומחלות תורשתיות אינם שכיחים אך בעלי השפעה נרחבת על איכות החיים. ליקויים מבניים מולדים כמו עקמת ונקע מולד במפרק הירך של התינוק הנולד אינם מחזה שכיח. לעיתים קרובות הסיבה לליקויים המבניים הללו אינה ברורה. באותם מקרים שברורה לנו הסיבה הגורמים לכך כוללים:

    כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון


    • מחלות גנטיות
    • השפעה סביבתית המשליכה על העובר ברחם
    • שילוב של הסיבות הללו

    חלק מהתינוקות נולד עם סוג כזה או אחר של ליקוי מבני או מחלה גנטית. חלק ממומים הללו שכיחים יותר וחלק פחות. דוגמאות:

    • מומים בלב (Congenital heart defects) שכיחים יותר
    • חיך שסוע (Cleft palate) שכיח פחות

    ליקויים מסוימים שכיחים יותר בחלקים מסוימים של האוכלוסיות. דוגמאות:

    • אנמיה חרמשית (Sickle-cell anemia) היא מחלה גנטית השכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי
    • מחלת טאי זקס (Tay-Sachs disease) שכיחה יותר בקרב יהודים מזרח אירופאים.

    במאמר הנוכחי "מומים מולדים ומחלות תורשתיות" נרחיב מעט בנושא.

    מומים מולדים ומחלות תורשתיות – שכיחות

    הנתונים הסטטיסטיים המתפרסמים בארצות הברית לגבי שכיחות מומים מולדים ומחלות תורשתיות כוללים:

    3% מהילדים והנערים בארצות הברית מאושפזים, מטופלים ונבדקים בגלל:

      כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון



      • ליקויים מבניים מולדים (Deformity) ברמות חומרה שונות.

      כ- 3% מהילדים והנערים בארצות הברית סובלים גם מהמחלות הבאות:

      • מחלות עצב-שריר כגון שיתוק מוחין (Cerebral palsy)
      • מחלת ניוון שרירים מתקדמת (Muscular Dystrophy)
      • מחלות ניוון שרירים שדרתי (Spinal Muscular Atrophies)
      • שדרה שסועה עם בליטה של חוט השדרה (Myelomeningocele) ועוד.

      כיצד נוצרים מומים ומחלות מולדות

      בתוך גרעיני התאים שבגופנו ב- 46 סלילים שנקראים כרומוזומים נמצא הדנ"א – החומר התורשתי. הדנ"א מכיל גנים שבהם נמצא כול המידע הדרוש לבניית הגוף, לתכונותיו ותפקודו. ליקוי באחד הגנים עלול להוביל להתפתחות ליקוי מבני או למחלה. ליקוי מבני או מחלה גנטית עלולים להתרחש בגלל פגם גנטי. דוגמא לכך היא תסמונת דאון ׁׂ(Down syndrome) הנגרמת בגלל כרומוזום נוסף בתא.

      ליקויים ומחלות מולדות אצל התינוקות עלולים להתפתח גם בגלל השפעה סביבתית עם השלכה על העובר ברחם. דוגמאות לכך כוללות:

      • צריכת אלכוהול בהריון
      • עישון בשלבי ההיריון המוקדמים
      • חולי של האם ההריונית למשל באדמת (Rubella)

      גם שימוש בתרופות מסוימות על ידי האם ההריונית עלולה לפגועה בבריאות העובר. בין התרופות שעלולות לגרום לכך נמנה:

      • תלידומיד (Thalidomide)
      • תרופות הרגעה מסוימות
      • סוגי אנטיביוטיקה מסוימים
      • תרופות נוגדות סרטן מסוימות

      גורמים נוספים שמעלים את הסיכון להתפתחות מומים ומחלות מולדות אצל העובר כוללים:

      • גילה של האם (מעל גיל 35)
      • תזונה לקויה ועוד

      מה המשמעות של ליקויים מבניים מולדים

      חלק מהילדים והנערים שמאובחנים עם ליקויים מבניים מולדים ממשיכים לחיות חיים נורמליים, אחרים תלויים לחלוטין בעזרה חיצונית כדי לחיות. רוב הנפגעים מצויים בין שני הקצוות הללו. חלק מהליקויים המבניים נושאים משמעות אסטטית בלבד. דוגמאות לסוג זה של ליקויים מבניים כוללים:

      • חזה קעור (Pectus excavatum)
      • שדרה שסועה נסתרת (Spina bifida occulta)
      • ריבוי אצבעות – פולידקטיליה (Polydactyly)
      • עקמת קלה (Scoliosis) ועוד

      בחלק קטן מהמקרים הליקויים המבניים המולדים הם בעלי משמעות קלה על איכות חייו של הילד ובהמשך של הבוגר. דוגמאות לסוג זה של ליקויים מבניים מולדים כוללות בין היתר:

      • ברכי "X" (בלעז: Genu valgus)
      • ברכי "O" ׁ(בלעז: Genu varum)
      • קימור גבי מוגבר – קיפוזיס (Kyphosis)
      • ספונדילוליזיס (Spondylolysis)
      • כפות רגליים שטוחות (Flat foot)
      • קשתות כף רגל גבוהות
      • עקמת משמעותית
      • הבדלים קלים באורך של הרגליים ועוד

      חלק קטן יותר מהליקויים המבניים המולדים משפיעים באופן משמעותי על אורח החיים ועל איכות החיים של הילד ומאוחר יותר של הבוגר. דוגמאות לסוג זה של ליקויים מבניים מולדים כוללות בין היתר:

      • התפתחות לקויה של אחת הגפיים
      • רגל אחת קצרה באופן משמעותי מהאחרת
      • עקמת חמורה
      • נקע מולד חמור במפרק הירך ועוד

      עלויות הטיפול בליקויים החמורים הוא עצום ונופל בחלקו על ההורים. מלבד העומס הכלכלי האישי והלאומי יש לליקויים המולדים הללו גם משמעויות נוספות כולל בין היתר:

      • ליקויים מבניים מולדים משנים את הביומכניקה של המפרקים
      • גורמים לעומסי יתר חוזרניים ומתמשכים על המפרקים המעורבים
      • מובילים בסופו של דבר להתפתחות דלקת פרקים ניוונית

      עדיין לא דיברנו על הקשיים הנפשיים והחברתיים האפשריים בגין חלק מאותם ליקויים מבניים מולדים.

      אבחון וטיפול

      מומים ומחלות מולדות
      מומים ומחלות מולדות

      רוב הליקויים המבניים המולדים נראים לעין או מתגלים באקראי ואינם נושאים משמעות קלינית משמעותית. בחלק קטן מהמקרים קיימת חשיבות קלינית לאבחן ולטפל בליקוי מוקדם ככול האפשר. כך למשל אבחון מוקדם של ליקויים מבניים מולדים חמורים הניתנים לטיפול כמו רגל קלובה, נקע מולד של מפרק הירך (Developmental Dysplasia of the Hip – DDH) או עקמת חמורה יאפשר טיפול מהיר לילד ועשוי לאפשר לו ילדות נורמלית על כול המשתמע מזה.

      לרוב בגלל יכולת ההסתגלות המרשימה שלנו ליקויים מבניים שאינם חמורים לא יגרמו להתפתחות הפרעות בריאותיות. מהסיבה הזאת נטפל בליקויים מבניים מולדים שאינם חמורים רק כאשר הם גורמים לבעיות. דוגמאות לסוג זה של הפרעות שנטפל בהם רק עם מתפתחים סימפטומים נמנה:

      • ברכי "X" או ברכי "O"
      • קיפוזיס – עקשת
      • ספונדילוליזיס
      • כף רגל שטוחה
      • הבדלים באורך הרגליים ועוד

      נתייחס לברכי X או לברכי O רק במידה והם מהווים גורם בהתפתחות דלקות בברכיים וכאבי ברכיים וכך הלאה. ללא טיפול בליקויים מבניים מולדים הניתנים לטיפול ילדכם צפוי לקשיים פיזיים הולכים וגדלים.

      מניעה של ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות

      שינוי סגנון חיים

      לא ניתן להשיג ביטחון של 100% במניעת ליקויים מולדים. עם זאת התנהלות נכונה עשויה לצמצם משמעותית את הסיכון לכך. ראשית, האם לעתיד צריכה להקפיד על סגנון חיים נכון ובריא. סגנון זה צריך לכלול:

      • אכילה נכונה
      • הימנעות משתיית אלכוהול
      • לא לעשן סיגריות או סמים
      • הימנעות משימוש בתרופות שלא אושרו על ידי הרופא
      • לא לצרוך תוספי מזון שלא אושרו על ידי הרופא
      • לא להיחשף לקרינה מיננת
      • צריכת ויטמינים מסוימים ושוב רק באישור הרופא עשויה להפחית את הסיכוי להתפתחות מומים מולדים בתינוק. כך למשל חומצה פולית (Folic acid) היא דוגמה לוויטמין שנמצא יעיל בהפחתת הסיכון לליקויים מולדים לעומת וויטמין A שעלול לגרום לליקוי שכלי ולמומים קשים.
      • האם לעתיד צריכה להיות מחוסנת כנגד אדמת.

      ביצוע בדיקות מקדימות

      כבר בעת תכנון ההיריון או בראשיתו יש לפנות למכון גנטי לביצוע בדיקות סקר גנטיות מקדימות. המלצה זאת מקבלת משנה תוקף כאשר ישנם בני משפחה עם מחלות גנטיות. הדברים נכונים למחלות כמו טאי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת דאון.  מלבד בדיקות הסקר הללו יתכן שתידרשנה גם הבדיקות הבאות:

      • שקיפות עורפית (בשבוע 11-14)
      • סיסי שליה (בשבוע ה- 10-13)
      • מי שפיר (החל מהשבוע ה- 13 להריון)

      בכול הנוגע לליקויים התפתחותיים מולדים של מערכות וחלקי גוף מומלץ לבצע בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות (שבוע 14 – 16 להיריון ובשבוע 22 – 23 להיריון). בדיקות אלה יאפשרו לאתר בין היתר:

      • מומי לב
      • עקמת
      • רגל קלובה
      • פריקה מולדת או התפתחותית של מפרק הירך

      חשוב לציין שאבחון מוקדם של המומים המולדים הקשים ייתן לכם את האפשרות להפסיק את ההריון או לחלופין להתארגן להולדת התינוק.

        כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון


        מאמרים קשורים

        הנוזל הסינוביאלי חשיבותו וטיפוחו

        הנוזל הסינוביאלי חשיבותו וטיפוחו

        הנוזל הסינוביאלי חשיבותו וטיפוחו מהווים פרטי מידע חשובים לשמירה על איכות החיים. נוזל סינוביאלי ממוקם בתוך החלל של המפרק הסינוביאלי. מדובר בנוזל

        סיבוב אגן לפנים

        סיבוב אגן לפנים

        סיבוב אגן לפנים או לאחור מוציאה מאיזון שורה שלמה של מבנים ופוגעת בתפקודם. חוסר האיזון הזה גורם לחלקי גוף מסוימים להיות חשופים

        מתיחה או קרע של שריר

        מתיחה או קרע של שריר

        מתיחה או קרע של שריר או גיד מהווה פציעה שכיחה ביותר. השכיחות של הפציעה הזאת גבוהה במיוחד בקרב ספורטאים מקצועיים וחובבים. עם