ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות

מומים ומחלות מולדות
תוכן עניינים
שיתוף ב facebook
Facebook
שיתוף ב telegram
Telegram
שיתוף ב twitter
Twitter
שיתוף ב linkedin
LinkedIn
שיתוף ב email
Email
שיתוף ב whatsapp
WhatsApp

    כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון


    ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות אינם שכיחים אך בעלי השפעה על איכות החיים. ליקויים מבניים מולדים כמו עקמת ונקע מולד במפרק הירך של התינוק הנולד אינם מחזה שכיח. הסיבה לליקויים הללו כוללת מחלות גנטיות, השפעה סביבתית המשליכה על העובר ברחם או משילוב של הסיבות הללו. לעיתים קרובות הסיבה אינה ברורה.

    חלק מהתינוקות נולד עם סוג כזה או אחר של ליקוי מבני או מחלה גנטית. חלק מהליקויים המולדים כמו מומים בלב (Congenital heart defects) שכיחים יותר וחלק אחר כמו חיך שסוע (Cleft palate) שכיחים פחות. ליקויים מסוימים שכיחים יותר בסוגים מסוימים של אוכלוסיות. כך למשל אנמיה חרמשית (Sickle-cell anemia) היא מחלה גנטית השכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי בעוד שמחלת טאי זקס (Tay-Sachs disease) שכיחה יותר בקרב יהודים מזרח אירופאים.

      כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון



      ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות – שכיחות

      3% מהילדים והנערים בארצות הברית מאושפזים, מטופלים ונבדקים בגלל ליקויים מבניים מולדים (Deformity) ברמות חומרה שונות. מספר דומה של ילדים נולד ומטופל בגלל מחלות עצב-שריר כגון שיתוק מוחין (Cerebral palsy), מחלת ניוון שרירים מתקדמת (Muscular Dystrophy), מחלות ניוון שרירים שדרתי (Spinal Muscular Atrophies), שדרה שסועה עם בליטה של חוט השדרה (Myelomeningocele) ועוד.

      כיצד נוצרים מומים ומחלות מולדות

      מומים ומחלות מולדות
      מומים ומחלות מולדות

      בתוך גרעיני התאים שבגופנו ב- 46 סלילים שנקראים כרומוזומים נמצא הדנ"א – החומר התורשתי. הדנ"א מכיל גנים שבהם נמצא כול המידע הדרוש לבניית הגוף, לתכונות הגוף ולאופן שבו הגוף מתפקד. ליקוי באחד הגנים עלול להוביל להתפתחות ליקוי מבני או למחלה. ליקוי מבני או מחלה גנטית עלולים להתרחש בגלל פגם גנטי כמו למשל תסמונת דאון ׁׂ(Down syndrome) הנגרמת לרוב בגלל כרומוזום נוסף בתא.

      סיכון גבוה לליקויים ומחלות מולדות אצל התינוקות עלול להתקיים גם בגלל השפעה סביבתית עם השלכה על העובר ברחם. דוגמות לכך כוללות צריכת אלכוהול ועישון בשלבי ההיריון המוקדמים, חולי של האם ההריונית למשל באדמת (Rubella), שימוש של האם ההריונית בתרופות מסוימות כמו למשל תלידומיד (Thalidomide) תרופות הרגעה מסוימות, תרופות אנטיביוטיקה מסוימות ותרופות נוגדות סרטן מסוימות, גילה של האם (מעל גיל 35), תזונה לקויה ועוד.

      מה המשמעות של ליקויים מבניים מולדים

      חלק מהילדים והנערים שמאובחנים עם ליקויים מבניים מולדים ממשיכים לחיות חיים נורמליים, אחרים תלויים לחלוטין בעזרה חיצונית כדי לחיות. רוב הנפגעים מצויים בין שני הקצוות הללו. חלק מהליקויים המבניים כמו למשל חזה קעור (Pectus excavatum), שדרה שסועה נסתרת (Spina bifida occulta), ריבוי אצבעות – פולידקטיליה (Polydactyly) או עקמת קלה (Scoliosis) נושאים לרוב משמעות אסתטית בלבד. בחלק קטן מהמקרים ליקויים מבניים מולדים נושאים משמעות מסוימת לגבי אורח החיים של הילד ובהמשך של הבוגר. דוגמאות לסוג זה של ליקויים מבניים מולדים כוללים ברכי "X" (בלעז: Genu valgum), ברכי "O" ׁ(בלעז: Genu varum), קימור גבי מוגבר – קיפוזיס (Kyphosis), ספונדילוליזיס (Spondylolysis), כפות רגליים שטוחות (Flat foot), קשתות כף רגל גבוהות, עקמת קלה, הבדלים קלים באורך של הרגליים ועוד.

      חלק קטן יותר מקרב קבוצה זאת של ליקויים מבניים מולדים יכולים להשפיע באופן משמעותי יותר על אורח החיים ועל איכות החיים של הילד ומאוחר יותר של הבוגר. דוגמאות לסוג זה של ליקויים מבניים מולדים נמנה התפתחות לקויה של אחת הגפיים, רגל אחת קצרה באופן משמעותי מהאחרת, עקמת חמורה, נקע מולד חמור במפרק הירך ועוד. עלויות הטיפול בליקויים החמורים הוא עצום ונופל בחלקו על ההורים. מלבד העומס הכלכלי האישי והלאומי יש לליקויים המולדים הללו גם משמעויות נוספות. ליקויים מבניים מולדים משנים את הביומכניקה של המפרקים, גורמים לעומסי יתר חוזרניים ומתמשכים על המפרקים המעורבים ומובילים בסופו של דבר להתפתחות דלקת פרקים ניוונית. עדיין לא דיברנו על הקשיים הנפשיים והחברתיים האפשריים בגין חלק מאותם ליקויים מבניים מולדים.

      אבחון וטיפול

      מומים ומחלות מולדות
      מומים ומחלות מולדות

      רוב הליקויים המבניים המולדים נראים לעין או מתגלים באקראי ואינם נושאים משמעות קלינית משמעותית. בחלק קטן מהמקרים קיימת חשיבות קלינית לאבחן ולטפל בליקוי מוקדם ככול האפשר כדי לצמצם נזקים עתידיים. כך למשל אבחון מוקדם של ליקויים מבניים מולדים חמורים הניתנים לטיפול כמו רגל קלובה, נקע מולד של מפרק הירך (Developmental Dysplasia of the Hip – DDH) או עקמת חמורה יאפשר טיפול מהיר לילד ועשוי לאפשר לו ילדות נורמלית על כול המשתמע מזה.

      ברוב המקרים בשל יכולת הסתגלות מרשימה של הגוף ליקויים מבניים שאינם חמורים לא יגרמו להתפתחות הפרעות בריאותיות. מהסיבה הזאת ליקויים מבניים מולדים כמו ברכי "X" (בלעז: Genu valgum), ברכי "O" ׁ(בלעז: Genu varum), קימור גבי מוגבר – עקשת (Kyphosis), ספונדילוליזיס (Spondylolysis), כף רגל שטוחה (Flat foot) ועוד יקבלו התייחסות קלינית רק כאשר הם יוצרים בעיות. נתייחס לברכי X או לברכי O רק במידה והם מהווים גורם בהתפתחות דלקות בברכיים וכאבי ברכיים וכך הלאה. ללא טיפול בליקויים מבניים מולדים הניתנים לטיפול ילדכם צפוי לקשיים פיזיים הולכים וגדלים. ליקויים מבניים מסוג זה

      מניעה של ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות

      – שינוי סגנון חיים

      לא ניתן להשיג ביטחון של 100% במניעת ליקויים מולדים אבל התנהלות מכונה עשויה לצמצם משמעותית את הסיכון לכך. ראשית, האם לעתיד צריכה להקפיד על סגנון חיים נכון ובריא הכולל אכילה נכונה, הימנעות משתיית אלכוהול, הימנעות מעישון וסמים, הימנעות מכול תרופה או תוספת מזון שלא אושרו על ידי הרופא שלה, הימנעות מקרינה מיותרת ועוד. נימצא שצריכת ויטמינים מסוימים בלבד ושוב רק באישור הרופא עשויה להפחית את הסיכוי להתפתחות מומים מולדים בתינוק. כך למשל חומצה פולית (Folic acid) היא דוגמה לוויטמין שנמצא יעיל בהפחתת הסיכון לליקויים מולדים לעומת וויטמין A שעלול לגרום לליקוי שכלי ולמומים קשים. האם לעתיד צריכה להיות מחוסנת כנגד אדמת.

      – ביצוע בדיקות מקדימות

      בכול הנוגע למחלות גנטיות כמו טאי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת דאון יש, כבר בעת תכנון ההיריון או בראשיתו, לפנות למכון גנטי לביצוע בדיקות סקר גנטיות מקדימות בעיקר עם ישנם בני משפחה עם מחלות גנטיות. מלבד בדיקות הסקר הללו יתכן שתידרש בדיקת שקיפות עורפית (בשבוע 11-14), בדיקת סיסי שליה (בשבוע ה- 10-13) ובדיקת מי שפיר (החל מהשבוע ה13 להריון). בכול הנוגע לליקויים התפתחותיים מולדים של מערכות וחלקי גוף כולל בין היתר מומי לב, עקמת, רגל קלובה, פריקה מולדת או התפתחותית של מפרק הירך חשוב לבצע בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות (שבוע 14 – 16 להיריון ובשבוע 22 – 23 להיריון). חשוב לציין שאבחון מוקדם של המומים המולדים הקשים ייתן לכם את האפשרות להפסיק את ההריון או לחלופין להתארגן להולדת התינוק.

        כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון


        מאמרים קשורים

        פעילות גופנית עם פריצת דיסק

        פעילות גופנית עם פריצת דיסק

        כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון טלפון (שדה חובה) פעילות גופנית עם פריצת דיסק האם זה אפשרי? התשובה בגדול היא כן.

        לחיות עם דלקת מפרקים

        לחיות עם דלקת מפרקים

        כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון טלפון (שדה חובה) לחיות עם דלקת מפרקים ולשמור על איכות החיים זה אפשרי. קיימים מעל

        פציעות שכיחות בכף היד ומניעתן

        פציעות שכיחות בכף היד ומניעתן

        כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון טלפון (שדה חובה) פציעות שכיחות בכף היד ומניעתן מהווים מידע חשוב עבור כולנו. כאבים ושאר