הלוקס ולגוס והשפעות התורשה נדונים במאמר הנוכחי. הפרעה זאת הידועה גם בכינוי בוניון, היא עיוות מתקדם של המפרק המטטרסופלנגיאלי הראשון. העיוות מאופיין בסטייה חיצונית של הבוהן הגדולה וסטייה פנימית של עצם המטטרסל הראשונה. הפרעה זאת עלולה לגרום לכאבים, לפגיעה בהליכה ולקושי בהנעלה, ולהשפיע באופן משמעותי על איכות החיים. בעוד שהנעלה ועומסים ביומכניים ממלאים תפקיד בהתפתחות הלוקס ולגוס והפרעות בריאותיות נוספות בכפות הרגליים, הראיות המצטברות מדגישות את התרומה המשמעותית של גורמים גנטיים לכך.
כמו בהרבה בעיות אחרות גם הלוקס ולגוס (Hallux Valgus) ועיוותים אחרים בכפות הרגליים קשורים לתורשה. אם אתם סובלים מהפרעות אלה סביר שהן גם נחלתן של חלק מבני משפחתכם. המשמעות היא שגם הילדים שלכם עלולים לסבול מהפרעות דומות בכפות הרגליים. לטענת החוקרים קרוב ל- 60% מהאוכלוסייה סובלת מבוניונים, דפורמציות ובעיות אחרות בכפות רגליים. במאמר הנוכחי "הלוקס ולגוס והשפעות התורשה" נדון בנושא.
הלוקס ולגוס והשפעות התורשה – רקע
קרוב ל60% מאנשים המבוגרים סובלים מהפרעות בריאותיות בכפות הרגליים. מלבד הפגיעה באיכות החיים הפרעות אלה עלולות לגרום בין היתר כאבים בכפות הרגליים, מגבלות תנועה ותפקוד ועוד. בין ההפרעות הבריאותיות השכיחות בכפות רגליים נמנה בין היתר דורבן בעקב, דלקת בגיד אכילס, מטטרסלגיה, שברי מאמץ בכף הרגל, תסמונת התעלה הטרסלית, הלוקס ולגוס ועוד. מחקרים שונים מצאו שהפרעה זאת הקרויה הלוקס ולגוס שכיחה בקרב כלל האוכלוסייה. לפי הערכות סובלים מהפרעה זאת:
- 23% מהאנשים בגיל 18- 65.
- 36% מהאנשים מעל גיל 65.
הלוקס ולגוס שכיחה בעיקר בבוהן אך עלולה לפגוע גם באצבע הקטנה (החמישית). הגורמים להפרעות אלה בכפות הרגליים כוללים בין היתר תפקוד לקוי של כף הרגל, נעליים לא מתאימות וגניטיקה. אם אתם סובלים מבוניון (הלוקס ולגוס) ברגליים סביר שגם חלק מחברי המשפחה שלכם סובלים מהם. מתברר שגם במקרה הזה של בעיות בריאותיות בכפות הרגליים הגנטיקה משחקת תפקיד מרכזי. המחקר הנוכחי בדק את הנטייה הגנטית להתפתחות הפרעות בריאותיות בכפות הרגליים. במאמר הנוכחי "הלוקס ולגוס והשפעות התורשה" נדון בנושא.
גנטיקה והלוקס וולגוס
מחקרים אפידמיולוגיים מרובים הראו נטייה משפחתית להלוקס ולגוס, כאשר עד 90% מהחולים דיווחו על היסטוריה משפחתית חיובית (Hurn et al., 2014). מחקרי תאומים תומכים עוד יותר בקשר גנטי זה. לדוגמה, מחקר של Hannan et al. (2013) הראה שיעור התאמה גבוה יותר עבור Hallux Valgus בקרב תאומים מונוזיגוטים בהשוואה לתאומים דיזיגוטיים. נתון זה מרמז על הערכת תורשה של כ-63%. ממצאים אלה מצביעים על כך ש-DNA ממלא תפקיד משמעותי באטיולוגיה של המצב, אם כי אופן התורשה הוא ככל הנראה רב-גורמי ופוליגני.
ההתקדמות האחרונה בגנטיקה מולקולרית החלה לזהות מיקומים גנטיים ספציפיים וגנים מועמדים הקשורים להלוקס ולגוס. מחקרי אסוציאציות כלל-גנומיים (GWAS) הצביעו על אזורי עניין פוטנציאליים, כולל גנים המעורבים בשלמות רקמת החיבור ומורפולוגיה של העצם (Williams et al., 2021). לדוגמה, וריאציות בגן COL1A1, המקודד חלבון קולגן מרכזי, היו מעורבות במספר הפרעות ברקמת החיבור ועשויות להשפיע על הסיכון להלוקס ולגוס על ידי השפעה על רפיון הרצועה (Niu et al., 2017). מחקרים אחרים זיהו קשרים עם גנים כמו GDF5, הממלא תפקיד בהתפתחות העצמות והמפרקים (Li et al., 2011).
בפרקטיקה הקלינית, הבנת הבסיס הגנטי של hallux valgus יכולה להועיל בניהול החולה. מידע כזה יאפשר ייעוץ למטופלים, סינון מוקדם והתערבויות עתידיות פוטנציאליות המותאמות לפרופיל הסיכון הגנטי של האדם. ככל שהמחקר בגנומיקה מתקדם, קיים פוטנציאל לפיתוח כלי סריקה גנטיים שיכולים לזהות אנשים בסיכון לפני הביטוי הקליני. זיהוי כזה, כאשר הוא נעשה מוקדם מספיק, מאפשר אסטרטגיות התערבות ומניעה מוקדמות.
מה עם גורמים סביבתיים?
מחקרים הציעו כי נטייה גנטית עשויה לקיים אינטראקציה עם גורמים סביבתיים, כגון הנעלה, כדי לשנות את הסיכון למחלות. לדוגמה, אנשים עם רגישות גנטית שנועלים גם נעלי עקב צרות עשויים להיות בעלי סבירות מוגברת באופן ניכר לפתח הלוקס ולגוס בהשוואה לאלה ללא גורמי סיכון כאלה (Nguyen et al., 2010). יחסי גומלין בין גנים לסביבה מדגישים את החשיבות של אמצעי מניעה באוכלוסיות בסיכון גבוה.
לסיכום, הלוקס ולגוס הוא עיוות נפוץ בכף הרגל עם מרכיב גנטי חזק. בעוד שגורמים סביבתיים וביומכניים נותרו חשובים, וריאציות DNA ממלאות תפקיד משמעותי בנטייה לאנשים למצב. מחקר מתמשך על הגנטיקה של הלוקס ולגוס יניב ככל הנראה תובנות נוספות לגבי הפתוגנזה שלו ויסלול את הדרך לגישות מותאמות אישית יותר למניעה וניהול.
המחקר
ריבוי המקרים של דפורמציות בכפות הרגליים ואי ההצלחה להתמודד איתן גרמו לחוקרים (Arthritis Care & Research , 2013) לבחון את הנושא. בין היתר בחנו החוקרים האם זה אכן נעליים לא טובות או כפות רגליים שטוחות או גבוהות או שיש משהו אחר שאנו לא מודעים לו כמו גנטיקה. אם זה אכן גנטיקה ניסו החוקרים להעריך את ההשפעה של הגנטיקה על התפתחות הפרעות בריאותיות בכף הרגל ובעיקר בוניון – הלוקס ולגוס.
לצורך המחקר החוקרים למדו ונתחו את הנתונים של קרוב ל- 1,400 אנשים שגילם הממוצע היה 66 שנים. כול אדם עבר בדיקה של כפות הרגליים בין השנים 2002 – 2008 כדי להעריך האם הם סובלים מבוניון, דפורמציה אחרת כמו אצבע פטיש או ניוון של הרקמות הרכות בקרקעית כף הרגל (plantar soft tissue atrophy).
המשמעות של הפרעה אחרונה זאת היא הדקיקות של הרקמות הרכות באזור כרית כף הרגל המדפנים ומגנים על האזור. אובדן או ניוון של הרקמות הללו גורמים לפגיעה מקומית וכאבים בדריכה, הליכה וריצה ולכן גם לצליעה ומגבלות תנועה. במקביל החוקרים בדקו באמצעות תוכנה ייעודית את הנטייה הגנטית להתפתחות ההפרעות הללו בקרב חברי הקבוצה.
ממצאי המחקר
31% מחברי הקבוצה סבלו מבוניון – הלוקס ולגוס, 30% סבלו מדפורמציה אחרת של האצבעות כמו אצבע פטיש ו28% מחברי הקבוצה סבלו מניוון של הרקמות הרכות בכרית כף הרגל. בבדיקה של ההשפעה הגנטית התברר שדפורמציה של האצבעות וגם בוניון – הלוקס ולגוס הושפעו מאוד מגנטיקה בעוד שבמקרה של ניוון הרקמות בכרית כף הרגל לא נמצאה השפעה גנטית.
מסקנות החוקרים
ממצאים אלו מעירים את הצורך להמשיך ולחקור את הגורמים השונים להתפתחות הפרעות בריאותיות בכפות ההרגליים. ידעה כזאת עשויה להועיל בפיתוח דרכים למניעת הבעיות הללו בכף הרגל או לחילופין לטיפול מהיר בבעיות אלה.
הלוקס ולגוס והשפעות התורשה: סיכום עדכני
הגנטיקה משחקת תפקיד מכריע במבנה כף הרגל ובתפקודה, כאשר מחקרים מהשנים האחרונות (2024-2025) מדגישים כי לעיתים קרובות אנו יורשים לא את המחלה עצמה, אלא את המבנה הביומכני שמוביל אליה. להלן ההפרעות הבריאותיות העיקריות המושפעות מגנטיקה:
הלוקס ולגוס (Bunions) בוהן קלובה
בוניון הוא בליטה גרמית במפרק הבוהן הגדולה. מחקרים מראים כי בערך 63%-90% מהסובלים מבוניון מדווחים על היסטוריה משפחתית של הבעיה. הירושה היא של מבנה כף רגל (כמו כף רגל שטוחה או מטטרסוס ראשון ארוך) המפעיל לחץ מוגבר על המפרק וגורם לו לצאת מהמקום עם הזמן.
- מחקר עדכני (2021-2024): מחקר ריצוף אקסום זיהה 36 גנים פוטנציאליים הקשורים להלוקס ולגוס, חלקם קשורים למחלות מפרקים כרוניות ושינויים מבניים באצבעות.
כף רגל שטוחה (Pes Planus) וקשת גבוהה (Pes Cavus)
כף רגל שטוחה לעיתים קרובות מורשת כתוצאה מרפיון מפרקים או מבנה עצמות גנטי. מחקרים מצביעים על קשר חזק בין BMI גבוה לבין חומרת התופעה בילדים, אך הבסיס המבני נותר גנטי. בכול הנוגע לקשת גבוהה המצב דומה. קשת גבוהה במיוחד קשורה לעיתים קרובות להפרעות נוירולוגיות תורשתיות, כמו מחלת Charcot-Marie-Tooth, שבה פגמים גנטיים גורמים לחולשת שרירים המשנה את צורת כף הרגל.
- מחקר עדכני (2025): סקירה שיטתית זיהתה 137 שינויים גנטיים (SNPs) הקשורים למחלות שמשפיעות על מורפולוגיית הקשת, מה שמדגיש את המורכבות הגנטית של המבנה.
קלאב פוט (Clubfoot / CTEV)
זהו עיוות מולד שבו כף הרגל פונה פנימה ולמטה. ל-25% מהמקרים יש היסטוריה משפחתית. מחקרי תאומים הראו התאמה של 33% בתאומים זהים לעומת 3% בלבד בתאומים לא זהים.
- מחקר עדכני (2025): זוהו וריאנטים גנטיים ליד גנים כמו HOX, TBX4 ו-PITX1 המשפיעים על התפתחות הגפיים והשרירים ברחם.
אצבע פטיש (Hammertoe)
מדובר בכיפוף לא תקין של המפרק באצבעות הקטנות. התופעה נחשבת לבעלת תורשתיות גבוהה (מדד של 0.5 עד 0.9), במיוחד כשהיא מופיעה יחד עם בוניון או קשתות גבוהות מורשות.
ציפורן חודרנית (Ingrown Toenails)
למרות שנעליים לוחצות הן גורם משמעותי, המבנה הגנטי של הציפורן והבוהן (קימור הציפורן או עובי העור) קובע את הנטייה המוקדמת של הציפורן לצמוח לתוך הבשר.
מחלות סיסטמיות עם ביטוי בכף הרגל
תסמונת מרפן (Marfan Syndrome) גורמת לרפיון רצועות וסיכון גבוה לכף רגל שטוחה ובוניון. גם לפסוריאזיס ולדלקת מפרקים שגרונית יש בסיס גנטי חזק והן גורמות לעיוותים וכאבים כרוניים בכפות הרגליים.
References:
Hurn, S. E., Vicenzino, B., & Smith, M. D. (2014). Correlates of hallux valgus severity in community-dwelling adults. Journal of Foot and Ankle Research, 7(1), 16. https://doi.org/10.1186/1757-1146-7-16
He, Y., Verleyen, M., Callewaert, B., Burssens, A. and Audenaert, E. (2025), Unraveling the Genetic Landscape of Foot Arch Morphology: A Systematic Review of Single Nucleotide Polymorphisms. Clinical Genetics, 107: 485-494.
Jia J, Li J, Qu H, Li M, Zhang S, Hao J, Gao X, Meng X, Sun Y, Hakonarson H, Zeng X, Xia Q, Li J. New insights into hallux valgus by whole exome sequencing study. Exp Biol Med (Maywood). 2021 Jul;246(14):1607-1616. doi: 10.1177/15353702211008641. Epub 2021 Apr 29. PMID: 33926255; PMCID: PMC8326439.
Sadler B, Gurnett CA, Dobbs MB. The genetics of isolated and syndromic clubfoot. J Child Orthop. 2019 Jun 1;13(3):238-244.
Umar M, Tong L, Jin H, Terebessy T, Chen D. Genetics, epidemiology and management of clubfoot and related disorders. Genes Dis. 2025 May 17;12(6):101690.
Li, Q., Zhang, Z., & He, Y. (2011). GDF5 gene polymorphism and susceptibility to osteoarthritis and related conditions. Journal of Orthopaedic Research, 29(10), 1515-1520. https://doi.org/10.1002/jor.21416
Giuca, G., Marletta, D. A., Zampogna, B., Sanzarello, I., Nanni, M., & Leonetti, D. (2025). Correlation Between the Severity of Flatfoot and Risk Factors in Children and Adolescents: A Systematic Review. Osteology, 5(2), 11. https://doi.org/10.3390/osteology5020011
Niu, Y., Li, Y., Ma, Y., & Ma, L. (2017). Association between COL1A1 gene polymorphism and hallux valgus: A case-control study. Foot & Ankle International, 38(8), 893-898. https://doi.org/10.1177/1071100717709175
Nguyen, U. S. D. T., Hillstrom, H. J., Li, W., Dufour, A. B., Kiel, D. P., & Procter-Gray, E. (2010). Factors associated with hallux valgus in a population-based study of older women and men: The MOBILIZE Boston Study. Osteoarthritis and Cartilage, 18(1), 41-46. https://doi.org/10.1016/j.joca.2009.08.011
Williams, C. M., Nguyen, A. M., & Griffiths, I. B. (2021). The genetics of hallux valgus: A systematic review and meta-analysis. Foot and Ankle Surgery, 27(1), 50-58. https://doi.org/10.1016/j.fas.2020.03.010