Skip to main content

כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון

מומים ומחלות מולדות ובכלל זה ליקויים מולדים כמו עקמת וליקויים כימיים של התינוק הנולד אינם מחזה שכיח. הסיבה לליקויים הללו כוללת מחלות גנטיות, השפעה סביבתית המשליכה על העובר ברחם או משילוב של הסיבות הללו. לעיתים הסיבה אינה ברורה.

תינוקות רבים נולדים עם סוג כזה או אחר של ליקוי מבני או מחלה גנטית. חלק מהליקויים המולדים כמו מומים בלב (Congenital heart defects) שכיחים יותר וחלק אחר כמו חיך שסוע (Cleft palate) שכיחים פחות. ליקויים מסוימים שכיחים יותר בסוג אוכלוסייה מסוימת לעומת אוכלוסייה אחרת. כך למשל אנמיה חרמשית (Sickle-cell anemia) היא מחלה גנטית השכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי בעוד שמחלת טאי זקס (Tay-Sachs disease) שכיחה יותר בקרב יהודים מזרח אירופאים.

כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון

מומים ומחלות מולדות - שכיחות

3% מהילדים והנערים בארצות הברית מאושפזים, מטופלים ונבדקים בגלל מומים מולדים (Deformity) ברמות חומרה שונות. מספר דומה של ילדים נולד ומטופל בגלל מחלות עצב-שריר כגון שיתוק מוחין (Cerebral palsy) מחלת ניוון שרירים מתקדמת (Muscular Dystrophy) מחלות ניוון שרירים שדרתי (Spinal Muscular Atrophies), שדרה שסועה עם בליטה של חוט השדרה (Myelomeningocele) ועוד.

מנגנון היווצרות מומים ומחלות מולדות.

ליקויים גנטייםבתוך גרעיני התאים שבגופנו ב46 סלילים שנקראים כרומוזומים נמצא הדנ"א - החומר התורשתי. הדנ"א מכיל גנים שבהם נמצא כול המידע הדרוש לבניית הגוף, לתכונות הגוף ולאופן שבו הגוף מתפקד. ליקוי באחד הגנים עלול להוביל להתפתחות ליקוי מבני או למחלה. ליקוי מבני או מחלה גנטית עלולים להתרחש בגלל פגם גנטי כמו למשל תסמונת דאון ׁׂ(Down syndrome) הנגרמת לרוב בגלל כרומוזום נוסף בתא.

סיכון גבוה לליקויים ומחלות מולדות אצל התינוקות עלול להתקיים גם בגלל השפעה סביבתית עם השלכה על העובר ברחם. דוגמות לכך כוללות צריכת אלכוהול ועישון בשלבי ההיריון המוקדמים, חולי של האם ההריונית למשל באדמת (Rubella), שימוש של האם ההריונית בתרופות מסוימות כמו למשל תלידומיד (Thalidomide) תרופות הרגעה מסוימות, תרופות אנטיביוטיקה מסוימות ותרופות נוגדות סרטן מסוימות, גילה של האם (מעל גיל 35), תזונה לקויה ועוד. 

משמעות הליקויים הללו

חלק מהילדים והנערים שמאובחנים עם מחלות או ליקויים מבניים מולדים ממשיכים לחיות חיים נורמליים, אחרים תלויים לחלוטין בעזרה חיצונית כדי לחיות. רוב הנפגעים מצויים בין שני הקצוות הללו. חלק מהליקויים המבניים כמו למשל חזה קעור (Pectus excavatum), שדרה שסועה נסתרת (Spina bifida occulta), ריבוי אצבעות - פולידקטיליה (Polydactyly) או עקמת קלה (Scoliosis) נושאים לרוב משמעות אסתטית בלבד. בחלק מהמקרים של מחלות וליקויים מולדים כמו למשל כאשר אחת הגפיים לא התפתחה או לא התפתחה כראוי המשמעות לגבי אורח החיים ואיכות החיים של הילד עלולה להיות קשה יותר לילד ולהורים. עלויות הטיפול במחלות ובליקויים אלו הוא עצום וחלקו נופל על ההורים. מלבד העומס הכלכלי האישי והלאומי יש לליקויים מולדים ולמחלות המולדות גם משמעויות נוספות בין היתר התפתחותיות, חברתיות ופסיכולוגיות. 

מניעת ליקויים ומחלות מולדות

- שינוי סגנון חיים

לא ניתן להשיג ביטחון של 100% במניעת ליקויים מולדים אבל התנהלות מכונה עשויה לצמצם משמעותית את הסיכון לכך. ראשית, האם לעתיד צריכה להקפיד על סגנון חיים נכון ובריא הכולל אכילה נכונה, הימנעות משתיית אלכוהול, הימנעות מעישון וסמים, הימנעות מכול תרופה או תוספת מזון שלא אושרו על ידי הרופא שלה, הימנעות מקרינה מיותרת ועוד. נימצא שצריכת ויטמינים מסוימים בלבד ושוב רק באישור הרופא עשויה להפחית את הסיכוי להתפתחות מומים מולדים בתינוק. כך למשל חומצה פולית (Folic acid) היא דוגמא לוויטמין שנמצא יעיל בהפחתת הסיכון לליקויים מולדים לעומת וויטמין A שעלול לגרום לליקוי שכלי ולמומים קשים. האם לעתיד צריכה להיות מחוסנת כנגד אדמת.

- ביצוע בדיקות מקדימות

בכול הנוגע למחלות גנטיות כמו טאי זאקס, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת דאון יש, כבר בעת תכנון ההיריון או בראשיתו, לפנות למכון גנטי לביצוע בדיקות סקר גנטיות מקדימות בעיקר עם ישנם בני משפחה עם מחלות גנטיות. מלבד בדיקות הסקר הללו יתכן שתידרש בדיקת שקיפות עורפית (בשבוע 11-14), בדיקת סיסי שליה (בשבוע ה- 10-13) ובדיקת מי שפיר (החל מהשבוע ה13 להריון). בכול הנוגע לליקויים התפתחותיים מולדים של מערכות וחלקי גוף כולל בין היתר מומי לב, עקמת, רגל קלובה, פריקה מולדת או התפתחותית של מפרק הירך חשוב לבצע בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות (שבוע 14 – 16 להיריון ובשבוע 22 – 23 להיריון). חשוב לציין שאבחון מוקדם של המומים המולדים הקשים ייתן לכם את האפשרות להפסיק את ההריון או לחילופין להתארגן להולדת התינוק.

אבחון וטיפול במומים ומחלות מולדות

ברכי Xלרוב מחלות עצב שריר אין מרפא ומטרת הטיפול בהן הוא בעיקר תמיכתי וכולל שיפור סימנים ותסמינים, שיפור בתנועתיות והארכת חיים. רוב המומים המולדים מתגלים באקראי ואינם נושאים משמעות קלינית משמעותית. בחלק קטן מהמקרים קיימת משמעות קלינית וחשוב לטפל בבעיה כדי לצמצם את הנזקים העתידיים. כך למשל אבחון מוקדם של מומים מולדים משמעותיים הניתנים לטיפול כמו רגל קלובה או נקע מולד של מפרק הירך (Developmental Dysplasia of the Hip - DDHיאפשר טיפול מהיר וקריטי לילד ועשוי לאפשר לו ילדות נורמאלית על כול המשתמע מזה.

אבחון וטיפול מהירים בבעיות מולדות שהן לרוב קלות יותר כמו ברכי "X" (בלעז: Genu valgum), ברכי "O" ׁ(בלעז: Genu varum), קימור גבי מוגבר - עקשת (Kyphosis), ספונדילוליזיס (Spondylolysis), כף רגל שטוחה (Flatfoot) ועוד עשויים לצמצם את הסיכון של ילדכם לסבול מבעיות עתידיות. ללא טיפול במומים מולדים הניתנים לטיפול ילדכם צפוי לקשיים פיזיים הולכים וגדלים, להתפתחות דלקת פרקים ניוונית במפרקים המעורבים ועדיין לא דיברנו על הקשיים הנפשיים והחברתיים. 

כואב לך? לתיאום בדיקה השאר מספר טלפון

אוסטאופורוזיס בקרב גברים

אוסטאופורוזיס בקרב גברים היא תופעה שאינה ידועה מספיק. מחלת דלדול העצם נתפסת בטעות כבעיה נשית בלבד. גם גברים ובעיקר גברים מבוגרים מצויים בסיכון לסבול ממחלה זו וכתוצאה מכך לסבול מכאבי גב, כאבי ירך ואפילו מוות. 

אוסטאופורוזיס בקרב גברים
אוסטאופורוזיס והרזיה

אוסטאופורוזיס והרזיה? מה הקשר? האדם המודרני משלם מחיר בריאותי יקר על השמנה. יחד עם זאת חשוב לזכור שכול נסיון להוריד משקל על ידי הפחתה קלורית בלבד וללא פעילות גופנית משמעותית מגבירים את הסיכון לפתח מחלת דלדול העצם (אוסטאופורוזיס) ולהסתכן בשברים.

אוסטאופורוזיס והרזיה
נפש בריאה בגוף בריא

נפש בריאה בגוף בריא! מחצית מהתסמינים שבהם מטפל כול רופא ראשוני הם למעשה ביטוי גופני של בעיות מתחום הנפש. מומחים רבים העוסקים בתחום יכולים להצביע על עלייה מובהקת בתלונות על מחלות ועל מכאובי גוף שונים במהלך ולאחר אירועים נפשיים טראומטיים. 

נפש בריאה בגוף בריא
הפרעות שינה מניעה

הפרעות שינה? מניעה של הפרעות שינה אפשריות. עבור רבים שינה איכותית היא חלום שאינו מתגשם. בעוד שמעט הפרעות שינה היא תופעה נורמלית הפרעות שינה רבות וחריפות מידי עלולות לגרום למחלות שחלקן עלולות לסכן את חיינו. להלן 11 כללים לשינה טובה.

הפרעות שינה מניעה
אוסטאופורוזיס, אבחון וטיפול

אוסטאופורוזיס? אבחון וטיפול מהירים עשויים למנוע נזקים כרוניים. מחלת דלדול העצם או אוסטאופורוזיס נקראת גם "המחלה השקטה" וזאת כיוון שתהליך איבוד העצם מתרחש לאט, ללא סימנים מוקדמים. שבר שהופיע ללא חבלה וכאבי גב עלולים להיות האות לקיומה של המחלה הזאת.

אוסטאופורוזיס, אבחון וטיפול
חולה חכם אינו טרדן

חולה חכם אינו טרדן! קשה להיות חולה ובעידן המודרני קשה גם להיות רופא. לדברי פרופ' אידלמן, הרופאים בארץ פועלים לפי מודל פטרנליסטי, לפיו "הרופא יודע הכול והמטופל אמור לקבל את דבריו". החולים, בעידן האינטרנט ובעזרת גוגל, חושבים אחרת.

חולה חכם אינו טרדן
תן לחיות יותר שנים

תן לחיות יותר שנים! טיפים לחיים ארוכים ובריאים המובאים כאן עשויים להאריך את חייכם ולשפר את איכותם. הידע כיצד להאריך חיים ולשפר את איכותם קיים. צריך לקחת את ההחלטות המתבקשות ליישום הידע הזה ולהתחיל לחיות חיים נכונים ובריאים? 

תן לחיות יותר שנים
אוסטאופורוזיס גורמי סיכון

אוסטאופורוזיס? גורמי סיכון כוללים בין היתר גיל מבוגר ומגדר נשי. מחלה זו כרוכה בשבריריות של העצמות המתפתחת לאט ולכן גם נקראת "המחלה השקטה". שבר פתאומי, כאב גב או כאבים בירך או כאבים חריפים בצלעות עלולים לבשר על נזקי המחלה. 

אוסטאופורוזיס גורמי סיכון
השמנה גורמת למגבלות תפקודיות

השמנה גורמת למגבלות תפקודיות! השמנה משפיעה על הבריאות שלנו באופנים רבים כולל מעלה הסיכון למוגבלות גופנית ללחולי כרוני כולל דלקת פרקים ניוונית, סוכרת, אוטם שריר הלב או שבץ מוחי ולמות מוות מוקדם. 

השמנה גורמת למגבלות תפקודיות
כשנוהגים לא מדברים בטלפון

כשנוהגים לא מדברים בטלפון! שיחה עם טלפון נייד תוך כדי נהיגה פוגעת בביצועים של הנהג מסכנת את חיי הנהג, את החיים של הנהגים האחרים ואת החיים של הולכי הרגל. ההקשבה בלבד, במהלך שיחת טלפון, פוגעת באיכות הנהיגה ועלולה לגרום לתאונת דרכים. 

כשנוהגים לא מדברים בטלפון
rambam
בולם רוגזו יפחית אוכלו ויגביר תנועתו

הבריאות על פי הרמב"ם (1138-1204)