מומים מולדים ומחלות תורשתיות

מומים מולדים ומחלות תורשתיות אינם שכיחים אך בעלי השפעה משמעותית על איכות החיים. רק בחלק זעיר מהמקרים תינוקות נולדים עם מחלה גנטית ו/או ליקוי מבני. השכיחות של מחלות וליקויים אלה משתנים. כך למשל:

• מומים בלב (Congenital heart defects) שכיחים יותר
• חך שסוע (Cleft palate) שכיח פחות
• אנמיה חרמשית (Sickle-cell anemia) שכיחה בקרב יהודי צפון אפריקה
• מחלת טאי זקס (Tay-Sachs disease) שכיחה בקרב יהודי מזרח אירופה

במאמר הנוכחי "מומים מולדים ומחלות תורשתיות" אתייחס להפרעות מבניות מולדות במערכת שריר ושלד כגון:

• עקמת ונקע מולד במפרק הירך

מומים מולדים ומחלות תורשתיות – רקע

הפרעות מולדות הן אנומליות מבניות או תפקודיות המתרחשות במהלך החיים התוך רחמיים וניתן לזהותן לפני הלידה, בלידה או מאוחר יותר בינקות. הם אחד הגורמים העיקריים לנטל העולמי של מחלות, ומדינות בעלות הכנסה נמוכה ובינונית מושפעות באופן לא פרופורציונלי.

על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO):

• 240,000 תינוקות מתים ברחבי העולם תוך 28 ימים מהלידה מדי שנה עקב הפרעות מולדות
• הפרעות מולדות גורמות ל -170,000 מקרי מוות נוספים של ילדים בגילאי חודש עד 5 שנים

אנומליות מולדות במערכת שריר ושלד הן פגמים בהתפתחות העצמות, המפרקים, השרירים והמבנים הקשורים הנמצאים בלידה. הם יכולים להשפיע על כל חלק של הגוף, אבל הנפוצים ביותר הם אלה המערבים:

• את הגפיים התחתונות, כגון קלבפוט, נקע מולד של הירך, וליקויים אחרים בגפיים

השכיחות של מומים מולדים בשרירים ובשלד מוערכת:

• ב-7.01 ל-1,000 לידות, עם שיעור גבוה יותר בזכרים מאשר בנקבות ובילדים שחורים מאשר בילדים לבנים.

מחקר אחר מעריך:

• 3% מהילדים והנערים בארצות הברית מאושפזים, מטופלים ונבדקים בגלל ליקויים מבניים מולדים (Deformity) ברמות חומרה שונות.

הגורמים לאנומליות אלה אינם ידועים במידה רבה, אך חלקם עשויים לנבוע מגורמים גנטיים, סביבתיים או אימהיים. אבחון וטיפול מוקדם בהפרעות אלה יכול לצמצם נזקים ולשפר את איכות החיים של הילדים הנפגעים. במאמר "מומים מולדים ומחלות תורשתיות" נפרט אודות הפרעות מטרידות אלה.

כיצד נוצרים מומים ומחלות מולדות

ליקוי או מספר ליקויים בגן בודד או במספר גנים עלול להוביל להפרעה התפתחותית או מחלה גנטית. תסמונת דאון (Down syndrome) היא דוגמא למחלה הנגרמת בגלל כרומוזום נוסף בתא. גם גורמים סביבתיים עלולים להשפיע על העובר ברחם ולגרום להתפתחות ליקויים ומחלות מולדות. דוגמאות לכך כוללות:

• צריכה מוגברת של אלכוהול במהלך ההיריון
• לא להפסיק לעשן בשלבי ההיריון המוקדמים
• מחלות מסוימות כגון אדמת (Rubella) של האם ההריונית ועוד

האם ההריונית עלולה לפגועה בבריאות העובר גם בגלל צריכת תרופות מסוימות. תרופות שעלולות לגרום לכך כוללות בין היתר:

• סוגים מסוימים של תרופות הרגעה, אנטיביוטיקה, ותרופות נגד סרטן
• תלידומיד (Thalidomide)

מומים ומחלות מולדות אצל העובר עלולים להתפתח גם כאשר:

• גילה של האם מעל 35
• תזונה לקויה ועוד

ליקויים מבניים מולדים בגוף

עיוותים מולדים נפוצים בשרירים ובשלד הם הפרעות בעצמות, במפרקים ובשרירים הנמצאים בלידה. הם יכולים להשפיע על עמוד השדרה, הגפיים, הגולגולת או הפנים. חלק מהעיוותים המולדים הנפוצים ביותר בשרירים ושלד הם:

דיספלסיה התפתחותית של הירך (DDH)

זהו מצב שבו מפרק הירך אינו נוצר או מיושר כראוי, מה שמוביל לחוסר יציבות או נקע של ראש הירך מהאצטבולום. זה יכול להשפיע על אחת הירכיים או על שתיהן ויכול לגרום לכאב, צליעה או ניידות מופחתת. DDH יכול להיות מאובחן על ידי בדיקה גופנית, אולטרסאונד, או רדיוגרפיה. אפשרויות הטיפול כוללות קיבוע, חישוק, יציקה או ניתוח בהתאם לחומרת וגיל הילד.

רגל קלובה

זהו מצב שבו כף הרגל מעוותת פנימה ולמטה בלידה, מה שמקשה על הליכה רגילה. זה יכול להשפיע על אחת או שתי הרגליים והוא יכול להיות קשור אנומליות אחרות כגון ספינה ביפידה ועוד. ניתן לאבחן את כף הרגל על ידי בדיקה גופנית או רדיוגרפיה. אפשרויות הטיפול כוללות מתיחה, יציקה, חישוק או ניתוח בהתאם לחומרת וגיל הילד.

ארתרוגריפוזיס

זהו מצב שבו המפרקים נוקשים ויש להם טווח תנועה מוגבל מלידה. כתוצאה מכך יש גם התכווצויות של הגפיים. הפרעה זאת יכולה להשפיע על כל מפרק בגוף. גורמים אפשריים כוללים:

• גורמים גנטיים, הפרעות נוירומוסקולריות, או אקינזיה עוברית

ניתן לאבחן ארתרוגריפוזיס על ידי בדיקה גופנית, אולטרסאונד, או רדיוגרפיה. אפשרויות הטיפול כוללות כירופרקטיקה, קיבוע, חישור או ניתוח בהתאם לחומרת וגיל הילד.

קרניוסינוסטוזיס

זהו מצב שבו אחד או יותר מהתפרים בין עצמות הגולגולת מתמזגים בטרם עת. דבר זה מוביל לצורת ראש וגודל חריגים. זה יכול להשפיע על תפר אחד או יותר ויכול לגרום ללחץ תוך גולגולתי מוגבר, עיכוב התפתחותי או בעיות ראייה. ניתן לאבחן קרניוסינוסטוזיס על ידי בדיקה גופנית, אולטרסאונד, או רדיוגרפיה. אפשרויות הטיפול כוללות טיפול באמצעות קסדה או ניתוח בהתאם לחומרת וגיל הילד.

ליקויים מבניים מולדים בעמוד השדרה

עיוותים מולדים בעמוד השדרה הם חריגות בעמוד השדרה המתפתחות לפני הלידה עקב היווצרות חלקית או לא תקינה של החוליות או מבנים אחרים בעמוד השדרה. ליקויים יכולים לגרום לבעיות שונות כגון כאב, נכות, ליקוי נוירולוגי, מצוקה נשימתית ובעיות קוסמטיות. השכיחות של עיוותים מולדים בעמוד השדרה משתנה בהתאם לסוג ולחומרה של האנומליה, אולם מעריכים שהיא בסביבות:

• 5 -7 לכל 10,000 לידות עבור פגמים בגפיים, שלעתים קרובות קשורים לעיוותים בעמוד השדרה

חלק מהסוגים הנפוצים של עיוותים מולדים בעמוד השדרה הם:

היפרקיפוזיס מולדת של בית החזה

מצב שבו עמוד השדרה העליון מתעקל יתר על המידה קרוי היפרקיפוזיס. כתוצאה מליקוי זה היציבה כפופה ויכולת בית החזה להתרחב מוגבלת.

עקמת מולדת

מצב שבו עמוד השדרה מתעקל לצדדים, וגורם חוסר סימטריה בגובה הכתפיים, אגן וירכיים. זה יכול להיגרם על ידי אנומליות שונות בחוליות עמוד השדרה כולל: חצי חוליה, חוליות פרפר, או פגמים סגמנטציה.

תסמונת קליפל-פייל

מצב שבו שתי חוליות צוואר או יותר מאוחות יחד, מה שמגביל את תנועת הצוואר ומעלה את הסיכון לפגיעה בחוט השדרה.

ליקויים מבניים נוספים:

חלק מהילדים והנערים שמאובחנים עם ליקויים מבניים מולדים ממשיכים לחיות חיים נורמליים, אחרים תלויים לחלוטין בעזרה חיצונית כדי לחיות. רוב הנפגעים מצויים בין שני הקצוות הללו.

ליקויים מבניים הנושאים משמעות אסטטית בלבד כוללים:

• חזה קעור (Pectus excavatum)
• שדרה שסועה נסתרת (Spina bifida occulta)
• ריבוי אצבעות – פולידקטיליה (Polydactyly)
• עקמת קלה (Scoliosis) ועוד

מגוון ליקויים מבניים מולדים בעלי משמעות קלה על איכות חיי הילד ובהמשך הבוגר כוללים:

• ברכי "X" (בלעז: Genu valgus)
• ברכי "O" ׁׁׁ (בלעז: Genu varum)
• קימור גבי מוגבר – קיפוזיס (Kyphosis)
• ספונדילוליזיס (Spondylolysis)
• כפות רגליים שטוחות (Flat foot)
• קשתות כף רגל גבוהות
• עקמת משמעותית
• אי סימטריה קלה באורך הרגליים ועוד

ליקויים מבניים מולדים המשפיעים משמעותית על אורח החיים ואיכות החיים של הילד ושל הבוגר כוללים:

• התפתחות לקויה של אחת הגפיים
• רגל אחת קצרה באופן משמעותי מהאחרת
• עקמת חמורה
• דיספלסיה התפתחותית קשה של הירך (DDH) ועוד

מומים מולדים ומחלות תורשתיות – אבחון וטיפול

רוב הליקויים המבניים המולדים נראים לעין או מתגלים באקראי ואינם נושאים משמעות קלינית משמעותית. בחלק קטן מהמקרים קיימת חשיבות קלינית לאבחן ולטפל בליקוי מוקדם ככול האפשר. כך למשל אבחון מוקדם של ליקויים מבניים מולדים חמורים הניתנים לטיפול כמו רגל קלובה, נקע מולד של מפרק הירך (Developmental Dysplasia of the Hip – DDH) או עקמת חמורה יאפשר טיפול מהיר לילד ועשוי לאפשר לו ילדות נורמלית על כל המשתמע מזה.

לרוב בגלל יכולת ההסתגלות המרשימה שלנו ליקויים מבניים שאינם חמורים לא יגרמו להתפתחות הפרעות בריאותיות. מהסיבה הזאת נטפל בליקויים מבניים מולדים שאינם חמורים רק כאשר הם גורמים לבעיות. דוגמאות לסוג זה של הפרעות שנטפל בהם רק עם מתפתחים סימפטומים נמנה:

• ברכי "X" או ברכי "O"
• קיפוזיס – עקשת
• ספונדילוליזיס
• כף רגל שטוחה
• הבדלים באורך הרגליים ועוד

נתייחס לברכי X או לברכי O רק אם הם מהווים גורם בהתפתחות דלקות בברכיים וכאבי ברכיים וכך הלאה. ללא טיפול בליקויים מבניים מולדים הניתנים לטיפול ילדכם צפוי לקשיים פיזיים הולכים וגדלים.

מניעה של ליקויים מבניים מולדים ומחלות מולדות

שינוי סגנון חיים

לא ניתן למנוע ליקויים מולדים לחלוטין. התנהלות נכונה תצמצם משמעותית את הסיכון לכך. האם לעתיד צריכה בין היתר להקפיד על סגנון חיים נכון ובריא. סגנון זה צריך לכלול:

• לאכול נכון
• להימנע מאלכוהול ועישון
• הימנעות מתרופות שלא אושרו על ידי הרופא
• להימנע מתוספי מזון שלא אושרו על ידי הרופא
• הימנעות מקרינה מייננת
• בקשו מהרופא הכוונה בנושא ויטמינים. ויטמינים מסוימים כגון חומצה פולית (Folic acid) יכולים להפחית הסיכון למומים מולדים בתינוק. ויטמין A לעומתו עלול לגרום לליקוי שכלי ולמומים קשים.
• האם לעתיד צריכה להיות מחוסנת כנגד אדמת.

ביצוע בדיקות מקדימות

טרם ההיריון או בראשיתו יש לבצע בדיקות סקר גנטיות מקדימות. הבדיקות הן הכרחיות ביתר שאת אם חלק מבני משפחה סובלים ממחלות גנטיות כגון טאי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת דאון. מלבד בדיקות הסקר הללו יתכן שתידרשנה גם הבדיקות הבאות:

• שקיפות עורפית (בשבוע 11-14)
• סיסי שליה (בשבוע ה- 10-13)
• מי שפיר (החל מהשבוע ה- 13 להריון)

בכל הנוגע לליקויים התפתחותיים מולדים של מערכות וחלקי גוף מומלץ לבצע בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות (שבוע 14 – 16 להיריון ובשבוע 22 – 23 להיריון). בדיקות אלה יאפשרו לאתר בין היתר:

• מומי לב
• עקמת
• רגל קלובה
• פריקה מולדת או התפתחותית של מפרק הירך

חשוב לציין שאבחון מוקדם של המומים המולדים הקשים ייתן לכם את האפשרות להפסיק את ההיריון או לחלופין להתארגן להולדת התינוק.

References:

Daldrup-Link HE. Congenital Malformations, Musculoskeletal System. In: Baert AL, Knauth M, Sartor K (eds) Encyclopedia of Diagnostic Imaging. Springer, Berlin, Heidelberg (2008).

CDC. 4.5 Congenital Malformations and Deformations of the Musculoskeletal System. In: Birth Defects Surveillance Toolkit. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-4/chapter4-5.html (accessed 15 Aug 2023).

Kumar A, Singh S, Singh S, et al. Prevalence and Pattern of Congenital Musculoskeletal Anomalies: A Single Centre Study. J Clin Diagn Res 2018;12(2):RC01-RC04.

Rittler M, Liascovich R, López-Camelo J, et al. Prevalence of congenital anomalies in Latin America: impact of 10 years of ICBDSR surveillance. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2008;148C(4):269-275.

Stoll C, Dott B, Alembik Y, et al. Congenital limb deficiencies: a population-based study in Alsace, France (1979-1992). Ann Genet 1997;40(3):161-167.

Al-Qattan MM. Genetics of congenital hand anomalies: a review article with illustrative examples from a Middle Eastern population. J Hand Surg Eur Vol 2011;36(4):320-326.

Bower C, Rudy E, Callaghan A, et al. Report of the Birth Defects Registry of Western Australia 1980-2016. King Edward Memorial Hospital (2018).

Khoshhal KI, Alshryda S, Al-Ahaideb A, et al. Epidemiology of congenital musculoskeletal anomalies in Saudi Arabia: a hospital-based study in Al-Madinah region (2006-2016). J Taibah Univ Med Sci 2019;14(1):51-56.

Glinianaia SV, Rankin J, Wright C, et al. Congenital anomalies in twins: a register-based study. Hum Reprod 2008;23(6):1306-1311.

Castilla EE, Orioli IM; Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). ECLAMC: the Latin-American collaborative study of congenital malformations. Community Genet 2004;7(2-3):76-94.

Congenital Musculoskeletal Defects – Intermountain Healthcare https://intermountainhealthcare.org/services/pediatrics/services/rehabilitation/services/congenital-anomalies-of-the-bones-joints-muscles/

Congenital Anomalies and Deformations of the Musculoskeletal System | CDC https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/photo-atlas/muscu.html

Musculoskeletal congenital malformations Notes – Osmosis https://www.osmosis.org/notes/Musculoskeletal_congenital_malformations

Congenital Malformations, Musculoskeletal System https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-540-35280-8_574

Chapter 4.9 – Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system: Limb reduction defects/limb deficiencies. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-4/chapter4.9b.html